Un traitement pour Lino & les autres enfants - Ma fumarase mon énergie 💪🏻🔬💛

Bonjour à tous,

C'est remplie d'espoir et de combativité que j'ouvre cette Cagnotte qui a pour but de continuer la récolte de fonds afin de permettre au projet de recherche débuté en décembre 2019 par le Laboratoire APTEEUS de continuer pour, je l'espère de tout cœur, trouver un traitement contre le déficit en fumarase dont souffre mon fils Lino, 8 ans qui est un petit garçon toujours joyeux, drôle et très courageux.

Le déficit en fumarase est une maladie métabolique très rare qui touche seulement 4 enfants en France et moins de 100 cas dans le monde. La fumarate est un acide aminé qui fait partie de notre cycle énergétique. Lino ne conserve pas sa fumarate qui s’élimine dans ses urines pour la majorité ce qui ne permet donc pas de terminer sa chaîne énergétique. Ce déficit en fumarase provoque de lourdes conséquences car nous avons besoin d’énergie pour tout : manger en quantité suffisante, marcher, parler.... ce que ne peut pas faire lino.